Το PHΑ Biobank είναι μία μεγάλη ερευνητική μελέτη που χρηματοδοτείται από τo ΝΙΗ στις ΗΠΑ και έχει ως σκοπό την βαθύτερη κατανόηση της γενετικής της ΠΑΥ. Συνέλεξε και αποθήκευσε αίμα από 2.900 ασθενείς με ΠΑΥ σε 38 κέντρα της Βόρειας Αμερικής. Επίσης, συγκεντρώθηκαν κλινικές πληροφορίες γι’ αυτούς τους ασθενείς μέσω των ιατρικών τους αρχείων. Αυτή η ενέργεια βοήθησε την ερευνητική ομάδα να εντοπίσει πιθανά νέα γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια και να επιβεβαιώσει ευρήματα άλλων επιστημών που ήταν ήδη γνωστά και ίσως αιτιολογούσαν τον ρόλο τους στην ασθένεια. Η κατανόηση της ασθένειας θα οδηγήσει στην έγκαιρη από τους γιατρούς διάγνωση καθώς και να αναπτυχθούν νέες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
Από τη δεκαετία του 1950 οι γιατροί έχουν παρατηρήσει ότι ασθενείς που πάσχουν από ΠΑΥ εμφανίζονται συχνότερα σε κάποιες συγκεκριμένες οικογένειες. Το 1954, οι γιατροί συζήτησαν στη Νέα Υόρκη μία πιθανή οικογενειακή σύνδεση, γνωστό και τώρα ως κληρονομήσιμη ΠΑΥ, περιγράφοντας μία μητέρα, την κόρη της και τον γιο της που πέθαναν εξαιτίας αυτής. Το 1984, οι γιατροί από το Πανεπιστήμιο Vanderbilt έγραψαν ένα άρθρο προσπαθώντας να κατανοήσουν καλύτερα τις οικογένειες που ήξεραν ότι αναπτύσσουν την νόσο και αν θα μπορούσαν να βρουν νέα άτομα που ανήκαν σε τέτοιου είδους οικογένειες. Τέλος, παρατήρησαν ότι σε ορισμένες περιπτώσεις που είναι τώρα γνωστές ως ιδιοπαθείς (δηλ. είναι άγνωστη η αιτία της ασθένειας) θα μπορούσαν να χαρακτηριστούν στην πραγματικότητα ως αυτές που θα έπρεπε να ληφθεί υπόψιν το οικογενειακό ιστορικό.
Όλο αυτόν τον καιρό έχουν ανακαλυφθεί πολλά γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη της ασθένειας. Το 2018, στο Παγκόσμιο Συμπόσιο της Π.Υ η ομάδα Γενετικής και Γονιδιωματικής εντόπισε 12 γονίδια με πολλά στοιχεία που αιτιολογούσαν τον ρόλο τους στην ασθένεια. Τον Νοέμβριο, οι επιστήμονες αξιολόγησαν 2.500 άτομα και άνω με ΠΑΥ και πάνω από 50 άτομα που σχετίζονταν με κάποιον ασθενή όμως δεν διαγνώστηκαν. Σε αυτή τους την ανάλυση, εντοπίστηκαν δύο πιθανά νέα γονίδια, το KLK1 και το GGCX. Το πρώτο είναι ένα γονίδιο που λειτουργεί ως «πρότυπο» μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται καλλικρεΐνη του ιστού. Το δεύτερο είναι το «πρότυπο» μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται γάμμα γλουτάμυλο καρβοξυλάση. Από την μελέτη αυτή διαπιστώθηκε ότι περίπου το 0,4% (ή 4 στους 1.000 ανθρώπους με ΠΑΥ) είχαν μετάλλαξη στο πρώτο αναφερόμενο γονίδιο ενώ 0,9% (ή 9 στους 1.000 ανθρώπους με ΠΑΥ) στο δεύτερο. Ωστόσο, τα άτομα με αυτή την γονιδιακή μετάλλαξη έχουν πιο ήπια μορφή ασθένειας από αυτούς με το γονίδιο BMPR2.
Αξίζει να αναφερθεί πως η μελέτη δεν έχει τελειώσει ακόμη καθώς πρέπει να εξεταστεί καλύτερα αυτό το νέο δεδομένο.
Πηγή: PHA
