Η επίλυση οποιαδήποτε ασθένειας είναι κάτι δύσκολο, αλλά η επίλυση μιας σπάνιας ασθένειας είναι ένα ιδιαίτερο είδος βασανιστηρίων. Δείτε τι πρέπει να επιτευχθεί με κάθε παλιά ασθένεια, τι την προκαλεί; Κάτω από ποιες συνθήκες; Που επηρεάζει; Πώς μπορούμε να την αποτρέψουμε ή να την θεραπεύσουμε; -και στη συνέχεια προσθέστε μια περίπτωση σπανιότητας. Όταν οι γιατροί δεν βλέπουν αρκετούς ασθενείς με την ίδια πάθηση, το να αναγνωρίσουν ότι υπάρχουν κοινά στοιχεία μεταξύ τους είναι μια μεγάλη πρόκληση. Πώς μπορείς να βάλεις για μια χρήσιμη κλινική δοκιμή με μερικές εκατοντάδες ασθενείς, όταν μπορεί να υπάρχουν μόνο 50 άνθρωποι στον κόσμο με μια συγκεκριμένη ασθένεια;
Γι ‘αυτό οποιαδήποτε πρόοδος στον τρόπο αναγνώρισης και θεραπείας μιας σπάνιας ασθένειας είναι λόγος για εορτασμό. Πρόσφατα, τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης έγιναν ένα μεγάλο μέρος αυτής της προόδου. Οι ασθενείς με αυτού του είδους τις ασθένειες είναι για πρώτη φορά σε θέση να φτάσουν πέρα από γεωγραφικά και πολιτισμικά σύνορα για να συγκεντρωθούν όλοι μαζί, δίνοντας σημαντικό όγκο στις προσπάθειες όπως η συγκέντρωση χρημάτων και των εγγραφών σε κλινικἐς δοκιμές που θα μπορούσαν αλλιώς να φθείρονται. Η ίδια τεχνολογία που μας επιτρέπει να χρηματοδοτήσουμε λαμπερά φυτά ή να βρούμε φίλους- λάτρεις διακόσμησης τούρτας μπορεί να αποδειχθεί ότι είναι το όπλο που γκρεμίζει πολλές σπάνιες ασθένειες
Ο Corrie Painter ήταν στο δρόμο για να πάρει το διδακτορικό της στη βιοχημεία, όταν διαγνώστηκε με αγγειοσάρκωμα, μια σπάνια μορφή καρκίνου στο εσωτερικό των αιμοφόρων αγγείων που επηρεάζει μόλις μερικές εκατοντάδες άτομα παγκοσμίως κάθε χρόνο. Λιγότεροι από το ένα τρίτο των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με αγγειοσάρκωμα θα είναι ζωντανοί πέντε χρόνια αργότερα. Έξι χρόνια αργότερα, ο Painter έχει κερδίσει τις πιθανότητες-αλλά όταν μιλάει για τη ζωή αμέσως μετά τη διάγνωση, ένα από τα πράγματα που θυμάται περισσότερο είναι η αναζήτηση στο διαδίκτυο για τους άλλους ασθενείς αγωνίζονται την ίδια ασθένεια. Οι περισσότεροι από τους ανθρώπους που εντόπιζε σε αυτές τις αναζητήσεις είχαν ήδη υποκύψει στον καρκίνο. Η σπάνια ασθένεια προκαλεί φοβερή απομόνωση, και ασθενείς σαν την Painter μαθαίνουν γρήγορα ότι λίγοι άνθρωποι μπορούν να καταλάβουν πραγματικά την ιστορία τους.
Σήμερα, η κοινότητα του αγγειοσάρκωματος είναι «ζωντανή και συνδεδεμένη», πράγμα που οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στις προσπάθειες της Painter. Δημιούργησε μια ομάδα στο Facebook για ασθενείς ή ανθρώπους που ενδιαφέρονται για την ασθένεια, η σελίδα έχει τώρα πάνω από 2.000 μέλη. Σε μια στιγμή μπορεί κάποιος να προσφέρει συμβουλές σε άλλους ασθενείς, να μοιραστεί τα τελευταία νέα κάποιας έρευνα, να συμφωνήσει να συμμετάσχει σε δοκιμές, και πολλά άλλα. Η Painter συν ίδρυσε επίσης ένα μη κερδοσκοπικό οργανισμό την «ενημέρωση για το αγγειοσάρκωμα», που συντονίζει την συγκέντρωση χρημάτων για την ασθένεια. Συγκεντρώνοντας τον μικρό κόσμο των ανθρώπων που πλήττονται από αγγειοσάρκωμα, κατάφερε κάτι που κανένας άνθρωπος δεν θα μπορούσε να καταφέρει μόνος: να μαζεύει σημαντικά χρηματικά ποσά σε τακτική βάση για την επιτάχυνση της έρευνας για τη νόσο και τις πιθανές θεραπείες.Καθώς η ευκαιρία για την οικοδόμηση κοινοτήτων για σπάνιες νόσους μέσω των social media γίνεται εμφανής, πολλοί άνθρωποι ακολουθούν την ίδια πορεία. Η Sonia Vallabh διαγνώστηκε στην ηλικία των 27 με μια γενετική μετάλλαξη που το καθιστά εικονικά βέβαιο ότι θα αναπτύξει την ίδια σπάνια ασθένεια, τη νόσο πρίον, που σκότωσε τη μητέρα της. Αυτή και ο σύζυγός της, Eric Minikel, ξεκίνησαν ένα blog και ένα μη κερδοσκοπικό οργανισμό που ονομάζεται το Συμμαχία Prion για να ωθήσουν τις προσπάθειες συγκέντρωσης χρημάτων και να παρέχουν μια πηγή ειδήσεων και ενημερώσεων για άλλους ασθενείς με μια σειρά από ασθένειες prion. Το 2014, η Techonomy κάλυψε την αξιοσημείωτη αναγνώριση των πρώτων ασθενών με μια νόσο που ανακαλύφθηκε πρόσφατα, πολλοί από αυτούς τους ασθενείς βρέθηκαν μετά από τους γονείς του πρώτου ασθενούς που έγραψαν σε blog σχετικά με την απρόσμενη διάγνωση. Για να είμαστε σίγουροι, ομάδες υπεράσπισης έχτισαν με επιτυχία κοινότητες σπάνιων νόσων πολύ πριν υπάρξουν τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης. Μία οργάνωση, η «Γενετική Συμμαχία», έχει υπάρξει ιδιαίτερα σημαντική στην παροχή βοήθειας στα ιδρύματα των σπάνιων νοσημάτων δίνοντας τους αναγκαίους πόρους και την κατάρτιση στην υπεράσπιση των ασθενών, σε κλινικές δοκιμές, και πολλά άλλα. Καθώς προσδιορισμός του γονιδιώματος χρησιμοποιείται για την επίλυση όλο και περισσότερων ιατρικών περιπτώσεων μυστήριου, ο ρυθμός με τον οποίο ανακαλύπτονται σπάνιες ασθένειες αυξάνεται. Αυτές οι νέες ασθένειες οι οποίες έχουν εμφανισθεί σε έναν ασθενή, ή ίσως σε λίγους ασθενείς, απαιτούν κάθε διαθέσιμο εργαλείο για τη δημιουργία κοινοτήτων και πόρων για την υποστήριξη των ασθενών και την ανάπτυξη θεραπειών. Καθώς όλο και περισσότεροι άνθρωποι γράφονται για γωνιδιωματικές υπηρεσιές προς τους καταναλωτές ή online πλατφόρμες γενεαλογίας που επιτρέπουν τη σύνδεση με άλλους χρήστες, αυτό το είδος προόδου θα μπορούσε να συμβεί ακόμα πιο γρήγορα. Η έρευνα των σπάνιων ασθενειών καθυστερεί από την έλλειψη χρηματοδότησης από κρατικούς φορείς με γενικές εντολές. Καθώς οι ασθενείς χτίζουν πραγματικές κοινότητες και οργανώνουν τις προσπάθειές τους, υπάρχει καλός λόγος να πιστεύουμε ότι πολλές από αυτές τις ασθένειες μπορούν τελικά να στοχεύθουν και να ξεπεραστούν.
Το άρθρο δημοσιεύτηκε στα αγγλικά στο Techonomy
